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Anomalies du développement sexuel (DSD) en consultation d´endocrinologie au CHU Sylvanus Olympio de Lomé: à propos de 2 cas

Pan African Medical Journal - Conference Proceedings. 2023:19(29).23 Nov 2023.
doi: 10.11604/pamj-cp.2023.19.29.2159
Archived on: 23 Nov 2023
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Keywords: Développement sexuel, anomalies congénitales, adolescent
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Anomalies du développement sexuel (DSD) en consultation d´endocrinologie au CHU Sylvanus Olympio de Lomé: à propos de 2 cas

Kodjo Kossi Serge David1,&, Klouvi Koffi1, Fotso Michèle1, Tchala Abou Bakari1, Djagadou Agbéko Kodjo1, Djibril Mohaman1

1Département de Médecine Interne et Endocrinologie au CHU Sylvanus Olympio, Lomé, Togo

&Auteur correspondant

Introduction: les anomalies du développement sexuel (DSD) constituent un vaste groupe d’anomalies congénitales du tractus urogénital. Elles ont pour étiologie plus fréquente par l’hyperplasie congénitale des surrénales chez les 46XX DSD.

Observations: l’adolescente B.P, élevée dans le sexe féminin, née le 03/11/2007 (13 ans) consultait pour un DSD avec une hyperandrogénie clinique, un acanthosis nigricans, un retard pubertaire. Le score de PRADER était à 1 avec un score de TANNER à S1P5. La biologie montrait un caryotype 46XX, une testostéronémie et un taux de 17OHP (73 N) respectivement élevés avec une cortisolémie limite normale et un taux d’ACTH très élevé.

L’adolescente A. H, élevée dans le sexe féminin, née le 01/01/2006 (14 ans) consultait pour un DSD avec une hyperandrogénie clinique, un acanthosis nigricans, un retard pubertaire un stade 3 de PRADER, un stade S1P3 de TANNER. La biologie La biologie montrait un caryotype 46XX, une testotéronémie élevée (8N) avec un taux de 17OHP (21 N) avec une cortisolémie limite normale et un taux d’ACTH très élevé. Le diagnostic d’hyperplasie congénitale de la surrénale dans sa forme virilisante a été posé chez les 2 adolescentes et elles ont été mise sous hydrocortisone avec une évolution marquée du stade de TANNER avec régression du bourgeon génital à 10 mois et l’apparition des menstrues après 6 mois de traitement.

Discussion: le caryotype reste indispensable dans la prise en charge des DSD. Le diagnostic étiologique le plus fréquent des 46XX DSD demeure l’hyperplasie congénitale des surrénales par bloc en 21hydroxylase.