Conference abstract
Syndrome de Bardet-Biedl en Tunisie: revue systématique de la littérature
Pan African Medical Journal - Conference Proceedings. 2024:22(106).25
Nov 2024.
doi: 10.11604/pamj-cp.2024.22.106.2552
Archived on: 25 Nov 2024
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Keywords: Syndrome de Bardet-Biedl, fonction rénale, Tunisie
Abstract
Syndrome de Bardet-Biedl en Tunisie: revue systématique de la littérature
Oumeyma Trimeche1,&, Houcem Elomma Mrabet1, Fadia Boubaker1, Lazher Jaballah2, Zohra ElAti2, Baha Zantour1, Mohamed Habib Sfar1
1Service d´Endocrinologie, CHU Tahar Sfar Mahdia, Tunisie, 2Service de Néphrologie, CHU Tahar Sfar Mahdia, Tunisie
&Auteur correspondant
Introduction: le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une pathologie autosomale récessive multi systémique rare, faisant partie des ciliopathies.
Méthodes: nous avons fait une recherche bibliographique sur le SBB en Tunisie moyennant la base de données ‘Pubmed’ et les cinq premières pages de ‘Googlescholar’, en Mai 2024. L’équation de recherche utilisée était: (Bardet-biedl syndrome) AND (Tunisia).
Résultats: parmi 59 études identifiées, 9 étaient retenues, incluant 104 patients avec un sex ratio de 0.9. L’âge moyen au diagnostic était de 8,2 ans avec des extrêmes de 6 mois et 40 ans. La fréquence de la rétinite pigmentaire, de l’obésité et de la polydactylie était de 81,5%, 94,7% et 72,9%, respectivement. Le déficit intellectuel était présent dans 65,4% des cas. Les anomalies rénales étaient décelées dans 39/112 : 34,8% alors que les anomalies génitales et gonadiques étaient présentes chez 53/54 : 98,1% des garçons. Une brachydactylie, une syndactylie et des anomalies dentaires ont été repérées chez 13,1%, 3,5% et 7% des patients atteints de SBB, respectivement. Sur le plan génétique, notre population d’étude se distingue par une prépondérance des mutations dans les gènes BBS1 et BB2 avec présence de mutations fondatrices : p.R189* dans BBS2 et c.459 + 1G>A dans BBS8.
Conclusion: le SBB est une pathologie dont le pronostic est modulé par la détérioration de la fonction rénale, qui peut être dans certains cas rapide. Une prise en charge multidisciplinaire et au long court est primordiale.
Syndrome de Bardet-Biedl en Tunisie: revue systématique de la littérature
Oumeyma Trimeche1,&, Houcem Elomma Mrabet1, Fadia Boubaker1, Lazher Jaballah2, Zohra ElAti2, Baha Zantour1, Mohamed Habib Sfar1
1Service d´Endocrinologie, CHU Tahar Sfar Mahdia, Tunisie, 2Service de Néphrologie, CHU Tahar Sfar Mahdia, Tunisie
&Auteur correspondant
Introduction: le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une pathologie autosomale récessive multi systémique rare, faisant partie des ciliopathies.
Méthodes: nous avons fait une recherche bibliographique sur le SBB en Tunisie moyennant la base de données ‘Pubmed’ et les cinq premières pages de ‘Googlescholar’, en Mai 2024. L’équation de recherche utilisée était: (Bardet-biedl syndrome) AND (Tunisia).
Résultats: parmi 59 études identifiées, 9 étaient retenues, incluant 104 patients avec un sex ratio de 0.9. L’âge moyen au diagnostic était de 8,2 ans avec des extrêmes de 6 mois et 40 ans. La fréquence de la rétinite pigmentaire, de l’obésité et de la polydactylie était de 81,5%, 94,7% et 72,9%, respectivement. Le déficit intellectuel était présent dans 65,4% des cas. Les anomalies rénales étaient décelées dans 39/112 : 34,8% alors que les anomalies génitales et gonadiques étaient présentes chez 53/54 : 98,1% des garçons. Une brachydactylie, une syndactylie et des anomalies dentaires ont été repérées chez 13,1%, 3,5% et 7% des patients atteints de SBB, respectivement. Sur le plan génétique, notre population d’étude se distingue par une prépondérance des mutations dans les gènes BBS1 et BB2 avec présence de mutations fondatrices : p.R189* dans BBS2 et c.459 + 1G>A dans BBS8.
Conclusion: le SBB est une pathologie dont le pronostic est modulé par la détérioration de la fonction rénale, qui peut être dans certains cas rapide. Une prise en charge multidisciplinaire et au long court est primordiale.
