Conference abstract
Obésité syndromique: à propos d´un cas de syndrome de Bardet-Biedl
Pan African Medical Journal - Conference Proceedings. 2024:22(108).25
Nov 2024.
doi: 10.11604/pamj-cp.2024.22.108.2577
Archived on: 25 Nov 2024
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Keywords: Obésité, syndrome de Bardet-Biedl, ciliopathie
Poster
Obésité syndromique: à propos d´un cas de syndrome de Bardet-Biedl
Souleymane Tandamba1,&, Abodo Jacko2
1Centre Hospitalier Universitaire Bogodogo, Ouagadougou, Burkina Faso- Service de Nutrition clinique de l´Hôpital Paul Brousse, Paris, France, 2Centre Hospitalier Universitaire de Yopougon- Université Félix Houphouët Boigny, Côte d´Ivoire
&Auteur correspondant
Introduction: le syndrome de Bardet-Biedl(BBS) est une obésité syndromique d’origine génétique, rares, précoce(< 2-3 ans) dont la prévalence est de 1/125 000 à 1/160 000 naissances (Europe/US). De transmission autosomique récessive avec 24 gènes impliqués (BBS1-21, NPHP1, FBN3, CEP19) intégrant ainsi le groupe des Ciliopathies. L’interet est l’obésité précoce mais le diagnostic de notre cas a été fait à l’âge adulte d’où la nécessité de ne pas la méconnaitre à l’âge avancé.
Cas clinique: Mme KB 36 ans adressée en nutrition clinique pour avis sur une obésité massive, IMC:64Kg/m2, « Ronde » depuis l’enfance, yoyo pondéral ascendant, grignotages, opérée de doigts et orteils surnuméraires (à 18 mois puis à 15 ans), déficience intellectuel (CAP et BEP Vente mais travail en milieu adapté secrétariat). Le bilan clinique objective au FO: rétinite pigmentaire bilatérale; ETT: bicuspidie aortique, ECG normal, Tension artérielle normal; Echo pelvienne:Tératome kystique ovarien droit 82*72 mm, pas de malformation génitale; IRM hypophysaire:aspect de selle turcique partiellement vide avec hypothyroïdie sous Levothyrox 125 ug/j, le reste hypophysiogramme normal. Fonction rénale normale; pas de kystes ou malformations rénales à l’échographie rénale; complications associées: stéatose hépatique avec transaminases normales, hypertriglycéridémie(2g/L) et SAS appareillé, HbA1c normal. Le diagnostic de BBS fut posé et une enquête génétique met évidenceun variant pathogène à l’état homozygote exon 2 du gène BBS10 confirmant ainsi le diagnostic. Elle a bénéficié d’un traitement ciblé par agoniste MC4R: Setmélanotide 2mg injection sc quotidienne, puis une chirurgie bariatrique est aussi envisageable.
Conclusion: le diagnostic repose sur des critères majeurs dont deux plus importantes, la rétinite pigmentaire et la polydactylie, puis confirmé par une enquête génétique. Nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire.
Obésité syndromique: à propos d´un cas de syndrome de Bardet-Biedl
Souleymane Tandamba1,&, Abodo Jacko2
1Centre Hospitalier Universitaire Bogodogo, Ouagadougou, Burkina Faso- Service de Nutrition clinique de l´Hôpital Paul Brousse, Paris, France, 2Centre Hospitalier Universitaire de Yopougon- Université Félix Houphouët Boigny, Côte d´Ivoire
&Auteur correspondant
Introduction: le syndrome de Bardet-Biedl(BBS) est une obésité syndromique d’origine génétique, rares, précoce(< 2-3 ans) dont la prévalence est de 1/125 000 à 1/160 000 naissances (Europe/US). De transmission autosomique récessive avec 24 gènes impliqués (BBS1-21, NPHP1, FBN3, CEP19) intégrant ainsi le groupe des Ciliopathies. L’interet est l’obésité précoce mais le diagnostic de notre cas a été fait à l’âge adulte d’où la nécessité de ne pas la méconnaitre à l’âge avancé.
Cas clinique: Mme KB 36 ans adressée en nutrition clinique pour avis sur une obésité massive, IMC:64Kg/m2, « Ronde » depuis l’enfance, yoyo pondéral ascendant, grignotages, opérée de doigts et orteils surnuméraires (à 18 mois puis à 15 ans), déficience intellectuel (CAP et BEP Vente mais travail en milieu adapté secrétariat). Le bilan clinique objective au FO: rétinite pigmentaire bilatérale; ETT: bicuspidie aortique, ECG normal, Tension artérielle normal; Echo pelvienne:Tératome kystique ovarien droit 82*72 mm, pas de malformation génitale; IRM hypophysaire:aspect de selle turcique partiellement vide avec hypothyroïdie sous Levothyrox 125 ug/j, le reste hypophysiogramme normal. Fonction rénale normale; pas de kystes ou malformations rénales à l’échographie rénale; complications associées: stéatose hépatique avec transaminases normales, hypertriglycéridémie(2g/L) et SAS appareillé, HbA1c normal. Le diagnostic de BBS fut posé et une enquête génétique met évidenceun variant pathogène à l’état homozygote exon 2 du gène BBS10 confirmant ainsi le diagnostic. Elle a bénéficié d’un traitement ciblé par agoniste MC4R: Setmélanotide 2mg injection sc quotidienne, puis une chirurgie bariatrique est aussi envisageable.
Conclusion: le diagnostic repose sur des critères majeurs dont deux plus importantes, la rétinite pigmentaire et la polydactylie, puis confirmé par une enquête génétique. Nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire.
