Conference abstract
Le syndrome de Von Hippel-Lindau en Tunisie: à propos d´un cas et revue de la littérature
Pan African Medical Journal - Conference Proceedings. 2024:22(57).25
Nov 2024.
doi: 10.11604/pamj-cp.2024.22.57.2595
Archived on: 25 Nov 2024
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Keywords: Syndrome de Von Hippel-Lindau, phéochromocytome, tumeurs pancréatiques
Oral presentation
Le syndrome de Von Hippel-Lindau en Tunisie: à propos d´un cas et revue de la littérature
Trimeche Oumeyma1,&, Ben Amor Bilel1, Ghachem Aicha1, Bayar Ines1, Hajji Ekram1, Abid Sana1, Marmouch Hela1, Sayadi Hanene1, Khochtali Ines1
1Service de Médecine Interne et d´Endocrinologie, CHU Fattouma Bourguiba Monastir, Monastir, Tunisie
&Auteur correspondant
Introduction: le syndrome de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique autosomique dominante liée à une mutation d’un gène suppresseur de tumeurs: VHL.
Méthodes: nous avons réalisé une recherche bibliographique sur le VHL en Tunisie moyennant la base de données ‘Pubmed’ et les cinq premières pages de ‘Googlescholar’, en Aout 2024. L’équation de recherche utilisée était: (von Hippel-Lindau disease) AND (Tunisia). Nous avons combiné avec ses résultats les données d’une patiente de notre service.
Résultats: au terme de cette recherche, nous avons identifié 4 études: 3 cas rapportés et une série des cas, faisant un total de 9 patients, en additionnant notre cas, nous avons abouti donc à 10 patients: 5 femmes et 5 hommes. L’âge moyen au diagnostic était de 31 ans. Le mode de découverte était une symptomatologie du phéochromocytome dans 20% des cas, un incidentalome surrénalien droit, un flou visuel et une tétraplégie dans un cas respectivement. Le reste des cas étaient diagnostiquées suite à une enquête familiale. Les atteintes liées au VHL trouvées: hémangioblastome rétinien: 3 cas, hémangioblastomes cérébraux dans 5 cas, un cancer rénal 4 cas, une tumeur de sac endolymphatique dans un seul cas et des tumeurs pancréatiques dans deux. Le phéochromocytome, identifié chez trois patients, était unilatéral dans deux cas, ayant une taille moyenne est de 73 mm, prédominant sur les normétanephrines dans tous les cas, et dont l’âge au diagnostic varie de 11 à 61 ans.
Conclusion: compte tenu du caractère multi systémique de la pathologie, un suivi au long cours multidisciplinaire est indiqué.
Le syndrome de Von Hippel-Lindau en Tunisie: à propos d´un cas et revue de la littérature
Trimeche Oumeyma1,&, Ben Amor Bilel1, Ghachem Aicha1, Bayar Ines1, Hajji Ekram1, Abid Sana1, Marmouch Hela1, Sayadi Hanene1, Khochtali Ines1
1Service de Médecine Interne et d´Endocrinologie, CHU Fattouma Bourguiba Monastir, Monastir, Tunisie
&Auteur correspondant
Introduction: le syndrome de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique autosomique dominante liée à une mutation d’un gène suppresseur de tumeurs: VHL.
Méthodes: nous avons réalisé une recherche bibliographique sur le VHL en Tunisie moyennant la base de données ‘Pubmed’ et les cinq premières pages de ‘Googlescholar’, en Aout 2024. L’équation de recherche utilisée était: (von Hippel-Lindau disease) AND (Tunisia). Nous avons combiné avec ses résultats les données d’une patiente de notre service.
Résultats: au terme de cette recherche, nous avons identifié 4 études: 3 cas rapportés et une série des cas, faisant un total de 9 patients, en additionnant notre cas, nous avons abouti donc à 10 patients: 5 femmes et 5 hommes. L’âge moyen au diagnostic était de 31 ans. Le mode de découverte était une symptomatologie du phéochromocytome dans 20% des cas, un incidentalome surrénalien droit, un flou visuel et une tétraplégie dans un cas respectivement. Le reste des cas étaient diagnostiquées suite à une enquête familiale. Les atteintes liées au VHL trouvées: hémangioblastome rétinien: 3 cas, hémangioblastomes cérébraux dans 5 cas, un cancer rénal 4 cas, une tumeur de sac endolymphatique dans un seul cas et des tumeurs pancréatiques dans deux. Le phéochromocytome, identifié chez trois patients, était unilatéral dans deux cas, ayant une taille moyenne est de 73 mm, prédominant sur les normétanephrines dans tous les cas, et dont l’âge au diagnostic varie de 11 à 61 ans.
Conclusion: compte tenu du caractère multi systémique de la pathologie, un suivi au long cours multidisciplinaire est indiqué.
