Conference abstract
Syndrome de Klinefelter associe à une inversion péricentrique du chromosome 9: à propos d´un cas au Centre Hospitalier Universitaire de Tengandogo (Ouagadougou, Burkina Faso)
Pan African Medical Journal - Conference Proceedings. 2024:22(97).25
Nov 2024.
doi: 10.11604/pamj-cp.2024.22.97.2527
Archived on: 25 Nov 2024
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Keywords: Syndrome de Klinefelter, inversion, chromosome 9, Tengandogo
Poster
Syndrome de Klinefelter associe à une inversion péricentrique du chromosome 9: à propos d´un cas au Centre Hospitalier Universitaire de Tengandogo (Ouagadougou, Burkina Faso)
1
&Auteur correspondant
Introduction: le syndrome de Klinefelter (SK), décrit pour la première fois par Harry F. Klinefelter en 1942est l’anomalie chromosomique sexuelle la plus courante chez les hommes. Il est lié à la présence d’un ou plusieurs chromosome (s) X supplémentaire(s) qui surajoute (nt) à la formule masculine 46, XY. L’inversion péricentrique du chromosome 9 (inv9), est l’inversion péricentrique la plus courante et considérée comme une variante de la normale et son association avec le SK est rare.
Observation: patient de 26 ans, maître coranique, reçu en consultation pour désir d’enfant. A l’interrogatoire, il n’a aucun antécédent pathologique particulier, marié depuis 10 mois sans enfant. L’érection est possible avec rapports sexuels mais anéjaculation. A l’examen physique, il a un morphotype cushingoïde, imberbe, une rareté de la pilosité axillaire, la pilosité pubienne peu développé et les testicules de petit volume. Le bilan hormonal retrouve un hypogonadisme hypergonadotrope: testostérone basse à 0,3 ng/ml, FSH et LH élevées respectivement à 21,5 mUI/ml et 22,5 mUI/ml. L’échographie des organes génitaux notait: des testicules intra-scrotale de petit volume, 1,7 ml chacun, d’aspects normaux. Le caryotype met en évidence une formule chromosomique: 47,XXY,inv(9), confirmant ainsi un SK associé à une inversion péricentrique du chromosome 9. Il a été mis sous testostérone injectable 250 mg toutes les trois semaines.
Discussion: le SK est une anomalie chromosomique sexuelle chez l’homme. De nos jours, des études indiquent qu’environ 80% des hommes du SK ont le caryotype 47, XXY et 20%, des aneuploïdies chromosomiques de haut grade, des formes mosaïques 46, XY / 47, XXY ou des chromosomes X structurellement anormaux. Le symptôme le plus courant est l’infertilité, qui n’est souvent pas remarquée avant l’âge adulte. Il se manifeste par un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petits volume entrainant une faible production de testostérone. La pilosité peut être peu développée. Bien que la plupart des hommes atteints du SK ne produisent que peu ou pas de sperme, les procédures de reproduction peuvent permettre à certains hommes atteints de cette maladie d’avoir des enfants. La coexistence SK avec une autre aberration chromosomique différente est rare. L’inversion péricentrique du chromosome 9 considérée comme une variante de la normale a été principalement retrouvée en Amérique chez les noirs Américains.
Conclusion: le syndrome de Klinefelter est peu fréquent dans notre contexte. Le diagnostic est fait à l’âge adulte lors d’un bilan pour infertilité.
Syndrome de Klinefelter associe à une inversion péricentrique du chromosome 9: à propos d´un cas au Centre Hospitalier Universitaire de Tengandogo (Ouagadougou, Burkina Faso)
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&Auteur correspondant
Introduction: le syndrome de Klinefelter (SK), décrit pour la première fois par Harry F. Klinefelter en 1942est l’anomalie chromosomique sexuelle la plus courante chez les hommes. Il est lié à la présence d’un ou plusieurs chromosome (s) X supplémentaire(s) qui surajoute (nt) à la formule masculine 46, XY. L’inversion péricentrique du chromosome 9 (inv9), est l’inversion péricentrique la plus courante et considérée comme une variante de la normale et son association avec le SK est rare.
Observation: patient de 26 ans, maître coranique, reçu en consultation pour désir d’enfant. A l’interrogatoire, il n’a aucun antécédent pathologique particulier, marié depuis 10 mois sans enfant. L’érection est possible avec rapports sexuels mais anéjaculation. A l’examen physique, il a un morphotype cushingoïde, imberbe, une rareté de la pilosité axillaire, la pilosité pubienne peu développé et les testicules de petit volume. Le bilan hormonal retrouve un hypogonadisme hypergonadotrope: testostérone basse à 0,3 ng/ml, FSH et LH élevées respectivement à 21,5 mUI/ml et 22,5 mUI/ml. L’échographie des organes génitaux notait: des testicules intra-scrotale de petit volume, 1,7 ml chacun, d’aspects normaux. Le caryotype met en évidence une formule chromosomique: 47,XXY,inv(9), confirmant ainsi un SK associé à une inversion péricentrique du chromosome 9. Il a été mis sous testostérone injectable 250 mg toutes les trois semaines.
Discussion: le SK est une anomalie chromosomique sexuelle chez l’homme. De nos jours, des études indiquent qu’environ 80% des hommes du SK ont le caryotype 47, XXY et 20%, des aneuploïdies chromosomiques de haut grade, des formes mosaïques 46, XY / 47, XXY ou des chromosomes X structurellement anormaux. Le symptôme le plus courant est l’infertilité, qui n’est souvent pas remarquée avant l’âge adulte. Il se manifeste par un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petits volume entrainant une faible production de testostérone. La pilosité peut être peu développée. Bien que la plupart des hommes atteints du SK ne produisent que peu ou pas de sperme, les procédures de reproduction peuvent permettre à certains hommes atteints de cette maladie d’avoir des enfants. La coexistence SK avec une autre aberration chromosomique différente est rare. L’inversion péricentrique du chromosome 9 considérée comme une variante de la normale a été principalement retrouvée en Amérique chez les noirs Américains.
Conclusion: le syndrome de Klinefelter est peu fréquent dans notre contexte. Le diagnostic est fait à l’âge adulte lors d’un bilan pour infertilité.
